Erilaisia värien näkemisen feno- ja genotyyppejä

Värinäköä on erilaisia fenotyyppejä( ilmiasuja):

(Täydellinen värisokeus   akromatopsia)

Normaali värinäkö: Henkilöllä on M, L ja S-tappisoluja.

Deuteranopia: henkilöllä on muuten  normaalia värinäköä, mutta M-tapit puuttuvat. 

Protanopia: Henkilöltä puuttuu L-tappeja.

Deuteranomalinen trikomasia:  Henkilöltä puuttuu M-tapit, mutta hänellä on ainakin kahta alatyyppiä L-tappeja.

Genotyypeistä: Normaalissa värinäössä  L-tappien suhde M-tappeihin oli mitä vaihtelevinta. Tappitiheyksien ja tutkittujen geno- ja fenotyyppien välillä ei havaittu korrelaatioita. 

Dikromasia: Dikromaattisilla oli tappien mosaiikkamainen järjestäytyminen muuntunutta.

 

 Tritanopia on harvinaista.

 

AO-PSOCT on uusi metodi arvioida yksittäisen tappisolun värinäön fenotyyppiä ( adaptive-optics phase-sensitive optical coherence tomography).

2021 Feb 1;62(2):8.  doi: 10.1167/iovs.62.2.8.

Revealing How Color Vision Phenotype and Genotype Manifest in Individual Cone Cells

Furu Zhang  ^{1   2} , Kazuhiro Kurokawa et al. 

DOI: 10.1167/iovs.62.2.8

Free PMC article

Abstract

Purpose: Psychophysical and genetic testing provide substantial information about color vision phenotype and genotype. However, neither reveals how color vision phenotypes and genotypes manifest themselves in individual cones, where color vision and its anomalies are thought to originate. Here, we use adaptive-optics phase-sensitive optical coherence tomography (AO-PSOCT) to investigate these relationships.

Methods: We used AO-PSOCT to measure cone function-optical response to light stimulation-in each of 16 human subjects with different phenotypes and genotypes of color vision (five color-normal, three deuteranopic, two protanopic, and six deuteranomalous trichromatic subjects). We classified three spectral types of cones (S, M, and L), and we measured cone structure-namely cone density, cone mosaic arrangement, and spatial arrangement of cone types.

Results: For the different phenotypes, our cone function results show that (1) color normals possess S, M, and L cones; (2) deuteranopes are missing M cones but are normal otherwise; (3) protanopes are missing L cones but are normal otherwise; and (4) deuteranomalous trichromats are missing M cones but contain evidence of at least two subtypes of L cones. 

Cone function was consistent with the subjects' genotype in which only the first two M and L genes in the gene array are expressed and was correlated with the estimated spectral separation between photopigments, including in the deuteranomalous trichromats. The L/M cone ratio was highly variable in the color normals. No association was found between cone density and the genotypes and phenotypes investigated, and the cone mosaic arrangement was altered in the dichromats.

Conclusions: AO-PSOCT is a novel method for assessing color vision phenotype and genotype in single cone cells.

• Suomen terveyskirjasto täsmentää (Sitaatti) https://www.terveyskirjasto.fi/dlk00347
  

Syyt ja oireet  (värinäön häiriöihin)

Normaalin silmän verkkokalvossa on kolmenlaisia tappisoluja, jotka reagoivat eriväriseen valoon: siniseen, vihreään ja punaiseen. Ne tekevät mahdolliseksi kaikkien eri värien ja niiden sävyjen erottamisen. Synnynnäisessä värinäön häiriössä yksi tai useampi tappityyppi toimii puutteellisesti, mikä aiheuttaa vaikeuksia värien erottamisessa. Tällöin puhutaan värinäön heikkoudesta ja ääritapauksessa värisokeudesta. Tosin ainoastaan harvinainen kaikkien tappityyppien puutos aiheuttaa täydellisen värinäön puutteen, jolloin henkilö erottaa vain mustaa, valkoista ja harmaan sävyjä.

Koska tappisolujen herkkyys on parhaimmillaan kirkkaassa valossa, kaikilla ihmisillä värien erotuskyky heikkenee hämärässä. Heikossa valossa valon aistiminen silmän verkkokalvolla siirtyy pelkästään valon voimakkuutta aistivien sauvasolujen hoidettavaksi (”hämärässä kaikki kissat ovat harmaita”).

Tavallisimmat värinäön häiriöt ovat periytyvät puna-viher- ja viher-punaheikkoudet, joissa punaista tai vihreää valoa erottava tappisolutyyppi toimii puutteellisesti. Niitä esiintyy 8 %:lla miehistä ja 0,5 %:lla naisista. Tutkimusten mukaan jopa 40 % puna-viherheikoista miehistä on tietämättömiä tästä ominaisuudestaan. Muut värisokeustyypit, esimerkiksi sinistä aistivien tappisolujen puutteellinen toiminta (ks. Tritanopia (Orphanet)), ovat huomattavasti harvinaisempia. 

Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely

Erittäin harvinainen värisokeuden muoto, jossa sinisen näkeminen on selektiivisesti heikentynyt. Tila periytyy autosomissa dominantisti ja siihen liittyy siniselle herkkien verkkokalvon tappisolujen heikentynyt tai puuttuva toiminta, sen sijaan punaisen ja vihreän näkeminen on normaalia. Tilan aiheuttaa pistemutaatio geenissä, joka koodaa siniselle herkkää näköpigmenttiä. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/13 000-15 000 vastasyntynyttä.

Orphanet ORPHA88629