Proliinin aineenvaihdunta

 Tässä artikkelissa katsotaan asiaa varjon puolelta, siis jos proliinin (Pro) aineenvaihdunnassa olisi jokin synnynnäinen puutos.. Suomennan tekstistä. Lopuksi mainitaan myös Hyp, OH-Pro.

J Nutr. 2008 Oct;138(10):2016S-2020S. Inborn errors of proline metabolism.

Mitsubuchi H, Nakamura K, Matsumoto S, Endo F.

Source

Department of Pediatrics, Kumamoto University Graduate School of Medical Science, Kumamoto University, Kumamoto 860-8556, Japan.Abstract, TIIVISTELMÄ

• l-Proline concentration is primarily related to the balance of enzymatic activities of proline dehydrogenase [proline oxidase (POX)] and Delta-1-pyrroline-5-carboxylate (P5C) reductase. 

 L-proliinin pitoisuus on ensikädessä suhteessa  POX- entsyymin tai P5C entsyymin  aktiivisuuteen.
POX  on proliinidehydrogenaasi eli proliinioksidaasi. P5C  on delta- 1 pyrrolidiini-5-karboksylaatin reduktaasi.http://www.biology-online.org/articles/arginine_nutrition_neonatal_pigs/figures.html

• As a result, P5C plays a pivotal role in maintaining the concentration of proline in body fluids and inborn errors of P5C metabolism lead to disturbance of proline metabolism.

P5C on tärkeä pitämässä yllä kehonesteitten proliinipitoisuuksia ja niinpä P5C- molekyylin aineenvaihdunnan  synnynnäiset virheet johtavat  proliini-aminohapon aineenvaihdunnan  häiriöihin

• Several inborn errors of proline metabolism have been described. 

 Useitakin synnynnäisiä proliinin aineenvaihdunnan häiriöitä on kuvattu.

• Hyperprolinemia type I (HPI) is a result of a deficiency in POX.

POX entsyymin puutteesta seura hyperprolinemia tyyppi I (HPI) 

•  The POX gene (PRODH) is located on chromosome 22 (22q11.2) and this region is deleted in velo-cardio-facial syndrome, a congenital malformation syndrome.

 POX-geeni (PRODH) sijaitsee kromosomissa 22 (22q11.2)  ja siinä alueessa tapahtuva puutos aiheuttaa velo-kardio-faciaalisen oireyhtymän, mikä on synnynnäinen epämuodostuma.

•  In addition, this gene locus is related to susceptibility to schizophrenia. 

 Lisäksi samainen geenikohta liittyy skitsofrenia-alttiuteen.

• The other type of hyperprolinemia is HPII.

Toisentyyppinen hyperprolinemia on HPII.

• It is caused by a deficiency in P5C dehydrogenase activity. 

Tätä aiheuttaa P5C dehydrogenaasiaktiivisuuden vaje. 

•  Hypoprolinemia, on the other hand, is found in the recently described deficiency of P5C synthetase. 

 Lisäksi äskettäin on toisaalta todettu hypoprolinemiaa aiheutuvan P5C syntetaasientsyymin puutteesta.

• This enzyme defect leads to hyperammonemia associated with hypo-ornithinemia,  hypocitrullinemia, and hypoargininemia other than hyp-PRO-emia. 

Sen entsyymin puute kohtaa hyperammoniumemiaan johon liittyy hypo-ornitiinemia, hypositrulliinemia  sekä myös hypoargininiemiaan joka on muunlaista kuin hypoprolinemia

• Hyperhydroxyprolinemia (Hyper HYP- emia)  is an autosomal recessive inheritance disorder caused by the deficiency of hydroxyproline oxidase.

Hyper- OH-Prolinemia on autosomaalinen resessiivisesti periytyvä häiriö, jota aiheuttaa OH-Pro oksidaasin puute.

•  There are no symptoms and it is believed to be a benign metabolic disorder.

Hyperhydroksiprolinemiaan (hyper-HYP- emia) ei liity oireita ja se arvellaan hyvänlaatuiseksi aineenvaihdunnalliseksi häiriöksi.

• The deficiency of ornithine aminotransferase causes transient hyperammonemia during early infancy due to deficiency of ornithine in the urea cycle.

 Ornitiiniaminotransferaasin (OAT) vaje aiheuttaa ohimenevää hyperammoniumemiaa varhaisessa imeväisiässä johtuen ornitiinin puutteesta ureasyklissä.

•  In later life, gyrate atrophy of the retina occurs due to hyperornithinemia, a paradoxical phenomenon. 

Ornitiiniaminotransferaasin puute hyperornitinemian takia  aiheuttaa paradoksisena ilmiönä myöhemmällä iällä  retinan gyrusatrofia

•  Finally, prolidase deficiency is a rare autosomal recessive hereditary disease.

PROLIDAASIN puute taas on autosomaalisesti resessiivinen sairaus.
Prolidase catalyzes hydrolysis of dipeptide or oligopeptide with a C-terminal proline (Pro) or hydroxyproline (Hyp)  and its deficiency can cause mental retardation and severe skin ulcers.

Prolidaasi katalysoi C-terminaalista proliinia tai OH-proliinia (Hyp) sisältävien dipeptidien tai oligopeptidien hydrolyysiä. Tämän entsyymin puute  voi aiheuttaa mentaalista retardoitumista ja vaikeita ihohaavoja. 

Metalloentsyymi,, Mn2++.

  Seerumin prolidaasiaktiivisuus laskee  benignissä nivelten hypermotiliteetissa. 

 Seerumin prolidaasiaktiivisuus nousee PCOS riski, menstr.  epäsäännöllisyyksiä.

PROLINASE  5-OXO-proline (ATP-hydrolysiing) 
OPLAH geeni , 5-OPASE, Kr. 8q24.3 , Pyroglutamase  . Muuttaa  5-oxo-L-proliinin L-glutamiinihapoksi. Entsyymissä on 1288 aminohappoa ja siinä on QP ja PPP rakenteita. 
( Olisiko altis esim keliakiavasta-aineille?) 
http://www.spektrum.de/lexikon/biochemie/gamma-glutamylzyklus/2568