Dietistit kirjoittavat Föllingin taudista (PKU)

LÄHDE Dietistaktuellt numero 6, 2007. ( Käännös lähteestä PKU-föreningen)

Miten PKU löytyi?
Hyvin suuri osa kehitysvammoista on etiologialtaan tuntematon. Mutta vuonna 1934 norjalainen lääkäri Asbjörn Fölling pystyi oivaltamaan fenylketonuria-taudin. Hän tutki kahta kehitysvammaista sisarusta, joilla oli epileptisiä kramppeja aiheuttava tauti. Hän havaitsi, että molemmilta erittyi virtsaan fenyyliketoneja  fenyyliketoniuria), mikä on fenyylialaniinin epätavallinen aineenvaihduntatuote ihmiskehossa. Normaalisti tämä ravinnossa tuleva essentielli aminohappo pystyy muuttumaan tyrosiini-nimiseksi aminohapoksi siten, että fenyylirenkaaseen asettuu entsyymin avulla OH-ryhmä eli fenyyli hydroksyloituu. Jos tämä entsyymi (PAH) ei toimi, ylimäärin muuttumanta fenyylialaniinia kertyy vereen ( fenyyliketonemia) ja siitä seuraa, että aivotkin vaurioituvat. Jos tilannetta ei aleta korjata, kehittyvä PKU- lapsi saa vakavan aivovaurion. PKU-taudin löytäneen lääkärin mukaan tautia on sanottu myös Föllingin taudiksi.

Miten PKU:n hoito löytyi?
1950- luvulla saksalainen lääkäri Horst Bickel puolestaan teki sellaisen havainnon, että PKU-lapsen aivovaurio voidaan täysin estää, jos asetetaan tarpeeksi varhain koko elämän ajaksi dieetti.

PKU:n diagnostiikka
Fenyyliketonuriaa esiintyy eri muodoissa ja eri vaikeusasteissa. Hoito, dieetin koostumus ja dieettihoidon pituus riippuu tästä taudin vaikeusasteesta ja jokainen lapsi tarvitsee individuellisti asetetun dieetin. 1960- luvulla amerikkalainen mikrobiologi Bob Guthrie kehitti yksinkertaisen tutkimusmetodin, jolla vastasyntyneiltä voi varhain diagnostisoida mahdollisen fenylketonuriataudin. Kaikista vastasyntyneistä alettiin ottaa tämä koe Ruotsissa vuodesta 1965 alkaen.

Fenylketonuria (PKU) -taudin biokemiallinen tausta
Tavallinen keskiverto henkilö käyttää Ruotsissa päivittäin enemmän proteiinia, mitä kuluu kehon omien proteiinien rakentumiseen. Jos käyttää enemmän proteiinia, mitä keho tarvitsee, ylimäärä alkaa käyttyä energiaksi. Jos henkilöllä on PKU tauti, häneltä puuttuu sellainen entsyymi (PAH), joka pystyy muuttamaan fenylalaniinin energiatielle. ENTSYYMI on biologisesti aktiivi aines, joka kiihdyttää aineenvaihdunnallisia prosesseja itse kulumatta tässä prosessissa. PKU potilailla puutteellinen entsyymi on enylalaniinihydroksylaasi (PAH) nimeltään.  Jos nyt tämän entsyymin pitoisuus on matala tai se puuttuu, fenylalaniinin pitoisuus kudosnesteissä kohoaa. Siitä seuraa vahingollinen vaikutus hermojärjestelmään, jossa tulee vaurioita ja erilaisia kramppeja. PKU-lapset ovat syntyessään aivan normaaleita. Sen takia varhainen diagnostiikka on erittäin tärkeä ja heti kun diagnoosi on saatu, asetetaan hoito ennen kuin vaurioita ehtii tapahtua. Hoitoperiaatteena on asettaa sellainen dieetti, jossa proteiinin määrä on tarkasti kontrolloitu. Hyvin toteutettu dieetti johtaa lapsen täysin terveeseen kehittymiseen.

Hoito
Hoidossa fenylalaniinin saanti on tarkoin harkittua ja punnittua ja tapahtuu lääkärin ja dietistin yhteisen harkinnan jälkeen asetetun ohjeen mukaan yhteistyönä. Maamerkkeinä dieetin koostamisessa toimii fenylalaniinin veripitoisuus. Potilaalta otetaan säännöllisesti näitä verikokeita. Proteiinin saannin tulee pysytellä sellaisena, että veren fenyylialaniinipitoisuudet ovat tietyllä sallitulla alueella. Jos fenylalaniinipitoisuudet ovat liian matalat, jarruttuu kehoa rakentavat järjestelmät, koska fenylalaniini on essentielli aminohappo. Jos sen pitoisuudet ovat liian korkeat, sitä taas kertyy kehoon liikaa.

Dieetti käsittää pääasiassa vegetaarista ravintoa: vihanneksia, juureksia, perunaa, hedelmää, ja fenyylialaniinista vapaata aminohapposeosta. Tämä seos korvaa niitä muita  tärkeitä aminohappoja, joita muuten saisi luonnon proteiineissa kuten liha, kala, muna, maito jne. Lisäksi on olemassa matalia fenyylialaniinipitoisuuksia sisältäviä erikoistuotteita , joilla voi koostaa vaihtelevampaa ja maukkaampaa ateriaa. Muuten on hyvin tärkeää, että ruoka kaikenkaikkiaan on tasapainoista ja ravintopitoista, niin että energiaa ja ravintoaineita tulee riittävästi.

Nykyinen mielipide on se, että dieettihoidon tulee kestää koko elämän. On mahdollista että aikuisena saattaa käyttää normaalimpaa ravintoa, mutta tästä puuttuu kokemuksia ja sen takia on kannattaa olla varovainen ajan mittaan.
Komplianssi. Erittäin tärkeää on että lapsi itse ymmärtää asian ja vanhemmatkin ovat kärsivällisiä dieetin mahdollisuuden toteutamisessa. Yhteiskunta tulee tässä avuksi  korvaamalla kalliin dieetin ja  dieetin pidon aiheuttaman lisärasituksen taloudessa. 
7.5. 2013