PKU testaus Ruotsissa ja Suomessa

Ruotsalainen periaate oli  seuraava v 2009 
Kaikki vastasyntyneet seulotaan PKU:n suhteen
http://www.karolinska.se/sv/Karolinska-Universitetslaboratoriet/Kliniker/CMMS/PKU-laboratoriet/

PKU-laboratoriet är landets enda laboratorium för neonatal screening.
Alla nyfödda barn undersöks för (kaikki Ruotsin vastasyntyneet testataan seuraavien tautien suhteen)

•  fenylketonuri (fenylketonuria)

•   galaktosemi (glaktosemia)

•  medfödd hypotyreos (synnynnäinen hypotyreoosi)

•  medfödd binjurebarkhyperplasi 7synnynnäinen lisämunuaiskuoren hyperplacia)

•  biotinidasbrist. (biotinidaasinpuute)

Gemensamt för de sjukdomar som PKU-laboratoriet screenar för är att alla är mycket sällsynta och att nyfödda som har någon av sjukdomarna oftast är symtomfria men att svåra handikapp och symptom utvecklas senare om inte behandling sätts in tidigt. (  Yhteistä kaikille PKU laboratorion seulomille taudeille on,  että ne ovat hyvin harvinaisia ja vastasyntynyt,  jolla on jokin näistä on usein oireeton, mutta vaikea  invaliditeetti ja oireisto seuraa, jos hoitoa ei aloiteta varhain) .

Provet utgörs av blod som droppas på filtrerpappersdelen av en speciell remiss som rekvireras från PKU-laboratoriet. Provet skall tas så tidigt som möjligt men barnet måste vara minst 48 timmar gammalt. Provet skickas till PKU-laboratoriet samma dag som det tagits. PKU-laboratoriet tillhandahåller svarspostetiketter så att frimärke inte behöver köpas. Testi otetaan  veripisarana viltteripaperille erikoisremissiin, jonka PKU laboratorio toimittaa. koe otetaan niin varhaisessa vaiheessa kuin mahdollista, muta lapsen tulee olla vähintäin 48 tunnin ikäinen. Näyte lähetetään  samana päivänä kun se on otettu PKU laboratorioon.  Paluuposti on ilmainen.

 NYT 2013 Ruotsissa seulotaan 24 tautia.

De 24 sjukdomarna som ingår i nyföddhetsscreeningen

I bokstavsordning med direktlänk till en kort beskrivning av sjukdomen.

Arginasbrist (ARG)	LCHAD-brist
Argininosuccinatlyasbrist (ASA)	Maple syrup urine disease (MSUD)
Betaketotiolasbrist (BKT)	MCAD-brist
Biotinidasbrist (BIOT)	Medfödd binjurebarkhyperplasi (CAH)
CACT	Medfödd sköldkörtelhormonbrist (KH)
Citrullinemi (CIT)	Metylmalonsyrauri (MMA)
CPT 1 och 2	Multipel acyl-CoA dehydrogenasbrist  (MAD)
Fenylketonuri (PKU)	Primär karnitinbrist (CUD)
Galaktosemi (GALT)	Propionsyrauri (PA)
Glutarsyreuri typ 1  (GA1)	Tyrosinemi typ 1 (TYR1)
Homocystinuri (HCY)	VLCAD-brist
Isovaleriansyrauri (IVA)

• Suomessa PKU tavataan oikeastaan vain ulkomaalaisperäisillä lapsilla, joten yleinen seulonta ei ole ollut aiemmin aiheellinen. Galaktosemiaa ei ole seulottu Suomessa.

http://lib.stakes.fi/ohtanen/tarkastele.aspx?id=2122

Suomen vastasyntyneiden  aineenvaihduntatautien seulonta nykyisin 2013:
 http://meka.thl.fi/ohtanen/ViewReport.aspx?id=1811&q=Vastasyntyneitten+seulonta&f=255&d=4&o=A0

Tausta ja tavoite

Hypotyreoosi on ainoa vastasyntyneiden aineenvaihduntatauti, jota Suomessa seulotaan napaverinäytteestä.
Muiden harvinaisten aineenvaihduntatautien seulontanäyte voidaan ottaa aikaisintaan muutaman päivän iässä. Tandem-massaspektrometrian eli MS/MS-menetelmän kehittymisen myötä yhdestä näytteestä voidaan tutkia useita harvinaisia aineenvaihduntatauteja. Ehdotus tällaisen seulonnan kokeilusta Suomessa johti tarpeeseen selvittää, mikä vaikutus uudella seulonnalla olisi.
Selvitettäviksi taudeiksi valittiin 
21-hydroksylaasivajeen aiheuttama synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH),
 rasvahappo-oksidaatiohäiriöistä MCAD- ja LCHAD-taudit,
glutaarihappovirtsaisuus tyyppi I (GA 1),
 fenyyliketonuria (PKU),
 perinnöllinen tyrosinemia tyyppi I
 ja biotinidaasin vaje.
 Muiden kuin CAH-taudin ilmaantuvuus Suomessa on niin alhainen, ettei seulontaa kannata tehdä tautikohtaisella analyysilaitteistolla, vaan on käytettävä MS/MS-menetelmää.