Tyreoideaa stimuloivan hormonin geeni TSH-B

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7252

GENOMINEN TAUSTA TSH

KROMOSOMI 1
GEENI  TSH-B, TSH-BETA
Kromosomi1p13.

thyroid stimulating hormone, betaprovided by HGNC

Primary source

HGNC:12372

YHTEENVETO

• Neljä ihmisen glykoproteiinihormonia choriongonadotropiini CG  ,  luteinisoiva hormoni LH, follikkelia stimuloiva hormoni FSH ja tyreoideaa stimuloiva hormoni TSH  ovat dimeerejä, joissa on alfa ja beeta-alayksiköt toisiinsa nonkovalenttisesti liittyneenä. Näiden hormonien alfa-alayksiköt ovat identtiset , mutta niiden beetaketjut ovat ainutlaatuisia ja antavat hormonimolekyylille  biologisen  spesifisyyden.

The four human glycoprotein hormones chorionic gonadotropin (CG), luteinizing hormone (LH), follicle stimulating hormone (FSH), and thyroid stimulating hormone (TSH) are dimers consisting of alpha and beta subunits that are associated noncovalently. The alpha subunits of these hormones are identical, however, their beta chains are unique and confer biological specificity. 

•  Tyreoideaa stimuloiva hormoni  toimii kilpirauhasrakenteiden ja kilpirauhasen aineenvaihdunnan kontrolloijana. Tämän geenin TSH-B  koodaama proteiini on  tyreoideaa stimuloivan hormonin beeta-alayksikkö.

Thyroid stimulating hormone functions in the control of thyroid structure and metabolism. The protein encoded by this gene is the beta subunit of thyroid stimulating hormone. 

• Mutaatiot tässä geenissä liittyvät synnynnäiseen ja sekundääriseen hypothyreoidismiin ja hashimoton tyreoidiittiin. Tämän geenin alternatiivisesta pleissauksesta,  luennasta,  seuraa multippeleita  transkriptivariantteja .

Mutations in this gene are associated with congenital central and secondary hypothyroidism and Hashimoto's thyroiditis. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May